Fenilcetonúrica (PKU) - são incapazes de produzir um enzima que transforma o aminoácido fenilalanina (Phe) em outro a tirosina. As toxinas acumuladas afectam o tecido nervoso e causam atrasos mentais severos. PKU pode ser detectado num teste de urina ou de sangue. Com a detecção precoce o problema é minimizado limitando o consumo de alimentos tais como o leite e outras substâncias proteicas que contenham um elevado grau de fenilalanina. A fenilcetonúria (PKU) é, assim, uma doença metabólica, cujo erro enzimático incide no metabolismo de um aminoácido (AA) essencial, a fenilalanina. Esta aminoacidopatia é uma doença grave que, se não for diagnosticada e tratada precocemente, leva a um profundo atraso psicomotor, evidenciável logo nos primeiros meses de vida. O atraso mental é severo e progressivo. Se não for instituído o tratamento correcto, durante o primeiro ano de vida, as crianças PKU perdem aproximadamente 50 pontos do seu QI. Aliás, mais de 90 % dos doentes PKU não tratados ficam com o QI abaixo de 50 %. A esperança de vida dos doentes não tratados é inferior ao normal: 3/4 deles morrem por volta dos 30 anos de idade.
Incidência:
Varia de acordo com a população, desde 1/300 na Turquia até 1/60.000 no Japão. Em populações caucasóides, a frenquência média é de 1/12.500. No Brasil, publicações de diferentes grupos de pesquisa nos permitem estimar uma incidência aproximada de 1 para 12.000 a 1 para 15.000 nascimentos.
Causas:
Consequências:
Deficiência mental irreversível;
Convulsões, problemas de pele e cabelo;
Problemas de urina e até invalidez permanente.
Tratamento:
Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebé fique bom e leve uma vida normal.
Fonte:
http://www.techs.com.br/apae/fenilcetonuria.htm
http://www.eselx.ipl.pt/saudeseguranca/doenca/fenilcetonuria.htm
http://www.fenilcetonuria.com.br/fenilcetonuria.html
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