Anemia Falciforme

O que é a anemia falciforme?
A anemia falciforme é uma doença autossómica recessiva causada por um mesmo alelo mutante nas duas cadeias beta da hemoglobina. Uma pessoa com a mutação betas num dos locus e um gene normal beta no outro locus teria características de anemia falciforme. Este indivíduo produz os dois tipos de hemoglobinas, A e S. Pacientes com traços de hemoglobina S raramente expressam qualquer característica da doença. Existem outras possibilidades de mutações na cadeia beta, além da betas. Um indivíduo pode ser homozigoto para betac, que dá o fenótipo da doença da hemoglobina C. Uma pessoa pode ser heterozigoto e no entanto possuir duas mutações alélicas diferentes, betas e betac. O resultado é uma hemoglobina SC, que produz uma doença clínica menos grave do que a hemoglobina SS porque não passa pelas reações físico-químicas de polimerização em baixos níveis de oxigênio. No final, é o comportamento da molécula normal de hemoglobina que determina as características clínicas da doença.

De um modo mais simples: trata-se de uma anemia hemolítica hereditária crónica devida à herança de cada um dos progenitores, de um gene para a hemoglobina S, e caracterizada pela presença de glóbulos vermelhos que, quando privados de oxigénio, adquirem a forma de uma foice ou de grãos de aveia.

Causas:

A anemia da célula falciforme é causada por uma modificação de um gene que altera a estrutura da molécula de hemoglobina.

Consequências:

A anemia falciforme é uma doença a longo prazo que causa um número de riscos para a saúde. Os indivíduos que têm uma anemia severa e aumenta os esforços cardíacos, podem ter um aumento do coração. Estes indivíduos têm uma esperança média de vida reduzida. Eles têm um risco aumentado de:

• Infecção;
• Coágulos no sangue;
• Lesões nas pernas
• Falência pulmonar ou renal;
• Cálculo biliar;
• Convulsões;
• Derrame cerebral;
• Coma;
• Fadiga;
• Desidratação.

Mulheres grávidas com anemia falciforme estão mais sujeitas a ter:

• Infecções renais;
• Sangramento;
• Parto prematuro;
• Morte fetal.

Tratamento:

A anemia falciforme é uma doença crónica. Não existe cura. Devido à anemia falciforme causar vários problemas de saúde, as pessoas com esta doença necessitam estabelecer uma boa relação com um médico. Alguns tratamentos para anemia falciforme ajudam a prevenir outras complicações. A vacina contra pneumococo ajuda a prevenir graves problemas relacionados com a infecção pela bactéria pneumococo. Antibióticos preventivos antes de um procedimento dentário são recomendados. Para as pessoas que vivem em regiões que têm a Malária, a medicação preventiva é recomendada. Um suprimento diário de ácido fólico suplementar é recomendado para prevenir a deficiência deste nutriente. Um exame de vista anual realizado por um oftalmologista pode detectar cedo, problemas de visão. Devido o aumento de risco de infecção, é necessário uma investigação médica rapidamente, se surgir sintomas como febre, chiado no peito, ou outros sinais de infecção. As infecções são tratadas com antibióticos. É necessária a ingestão de líquidos para evitar desidratação. Os indivíduos podem desenvolver sangue na urina, que é chamado de hematúria, e dura de dias a semanas. A administração de líquidos é fundamental para manter um fluxo urinário adequado e prevenir a formação de pequenos coágulos no sangue. Se esses coágulos são formados nas pernas ou pulmões, os anticoagulantes devem ser utilizados.

Fonte:

http://www.geocities.com/amiph2000/anemia_falciforme.htm

http://www.odnavaiaescola.com/anemia3.html

Anemia Falciforme