Síndrome do X-Frágil

O que é a Síndrome do X-Frágil?

A Síndrome do X frágil é uma doença genética hereditária que causa um largo espectro de deficiência mental, desde dificuldades ligeiras de aprendizagem até atraso mental profundo. É a causa genética-hereditária mais comum de défice cognitivo. Para além da deficiência mental, a SXF está associada a um um conjunto de características físicas e neuro-psicológicas que afectam as pessoas suas portadoras de variadas maneiras, havendo diferenças substanciais entre os sexos. Os rapazes são mais severamente afectados do que as raparigas. Enquanto a maioria dos rapazes (cerca de 80%) apresenta um défice cognitivo considerável, já nas raparigas esta percentagen desce para um número entre os 33 e os 50%. As restantes raparigas apresentam um QI normal ou dificuldades de aprendizagem. Problemas emocionais e comportamentais são comuns a ambos os sexos.

Incidência:

Segundo as estatísticas de diversos autores, somente na Argentina o número de pessoas afectadas é de 1.200.000, valor certamente surpreendente e que inclui todas as formas e causas do retardo mental. Deste total, segundo o ilustre geneticista inglês, Dr. Leonel Penrose, ao redor de 300.000 pessoas padeceriam a Síndrome do X Frágil. Define-se a síndrome do X frágil (SXF) como uma condição genética hereditária, devido à presença de uma alteração molecular ou quebra no ponto q27,3 ou q28 do cromossomo X, a qual associa-se a problemas de conduta e aprendizagem e de diversos graus de atraso mental. Afecta 1 em cada 660 homens, enquanto que sua incidência é de 1 de cada 2.500 mulheres. Esta diferença deve-se ao facto de os homens terem apenas um cromossoma X, podendo este ter, neste caso, o ponto frágil. Ao contrário, as mulheres têm dois cromossomas X e um deles é normal, podendo desta forma substituir a função do cromossoma alterado.

Causas:

A principal causa herdada de retardo mental em humanos é ainda pouco conhecida pela maioria da população. A Síndrome do X-Frágil, como é chamada, foi descoberta em 1991 e é causada por uma mutação do gene FMR1, presente no cromossomo X, que bloqueia a produção de uma proteína cuja função ainda não é conhecida. Pessoas com defeito nesse gene apresentam deficiência intelectual em graus variados. Normalmente os homens são mais seriamente afetados que as mulheres. Algumas pessoas são portadoras da doença porque têm um pequeno defeito no gene (a pré-mutação), mas não mostram sintomas da síndrome. O homem portador transmite o gene defeituoso às suas filhas, mas a doença só se manifestará nos netos. Nenhum filho homem recebe o gene defeituoso do pai. Mas cada filho de uma mulher portadora do X-Frágil tem 50% de chances de herdar o gene.

Consequências:

• Alteração do comportamento/autismo
• Atraso mental (moderado/grave)
• Defeito da linguagem
• Face estreita
• Fronte alta
• Lábios finos
• Macrodontia
• Macroorquidia/macrotestículos
• Nariz longo/grande/bolhoso
• Palato arqueado/estreito
• Prognatismo
• Sitio frágil em Xq28
• Atraso mental (ligeiro)
• Convulsões (qualquer tipo)
• E.E.G anormal
• Estrabismo/parésia dos músculos oculares
• Laxidez articular

Tratamento:

No tratamento é usado medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome, terapias especiais e estratégias de ensino que podem ajudar as pessoas afetadas a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível.

Fonte:

http://www.xfragil.org.pt/id33.htm

http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3800&ReturnCatID=1798

http://www.monografiasbrasil.com.br/biologia/ecologia-saude/sindrome-x-fragil

http://www.orpha.net/static/PT/xfragil.html