Síndrome do X-Frágil

O que é a Síndrome do X-Frágil?

A Síndrome do X frágil é uma doença genética hereditária que causa um largo espectro de deficiência mental, desde dificuldades ligeiras de aprendizagem até atraso mental profundo. É a causa genética-hereditária mais comum de défice cognitivo. Para além da deficiência mental, a SXF está associada a um um conjunto de características físicas e neuro-psicológicas que afectam as pessoas suas portadoras de variadas maneiras, havendo diferenças substanciais entre os sexos. Os rapazes são mais severamente afectados do que as raparigas. Enquanto a maioria dos rapazes (cerca de 80%) apresenta um défice cognitivo considerável, já nas raparigas esta percentagen desce para um número entre os 33 e os 50%. As restantes raparigas apresentam um QI normal ou dificuldades de aprendizagem. Problemas emocionais e comportamentais são comuns a ambos os sexos.

Incidência:

Segundo as estatísticas de diversos autores, somente na Argentina o número de pessoas afectadas é de 1.200.000, valor certamente surpreendente e que inclui todas as formas e causas do retardo mental. Deste total, segundo o ilustre geneticista inglês, Dr. Leonel Penrose, ao redor de 300.000 pessoas padeceriam a Síndrome do X Frágil. Define-se a síndrome do X frágil (SXF) como uma condição genética hereditária, devido à presença de uma alteração molecular ou quebra no ponto q27,3 ou q28 do cromossomo X, a qual associa-se a problemas de conduta e aprendizagem e de diversos graus de atraso mental. Afecta 1 em cada 660 homens, enquanto que sua incidência é de 1 de cada 2.500 mulheres. Esta diferença deve-se ao facto de os homens terem apenas um cromossoma X, podendo este ter, neste caso, o ponto frágil. Ao contrário, as mulheres têm dois cromossomas X e um deles é normal, podendo desta forma substituir a função do cromossoma alterado.

Causas:

A principal causa herdada de retardo mental em humanos é ainda pouco conhecida pela maioria da população. A Síndrome do X-Frágil, como é chamada, foi descoberta em 1991 e é causada por uma mutação do gene FMR1, presente no cromossomo X, que bloqueia a produção de uma proteína cuja função ainda não é conhecida. Pessoas com defeito nesse gene apresentam deficiência intelectual em graus variados. Normalmente os homens são mais seriamente afetados que as mulheres. Algumas pessoas são portadoras da doença porque têm um pequeno defeito no gene (a pré-mutação), mas não mostram sintomas da síndrome. O homem portador transmite o gene defeituoso às suas filhas, mas a doença só se manifestará nos netos. Nenhum filho homem recebe o gene defeituoso do pai. Mas cada filho de uma mulher portadora do X-Frágil tem 50% de chances de herdar o gene.

Consequências:

• Alteração do comportamento/autismo
• Atraso mental (moderado/grave)
• Defeito da linguagem
• Face estreita
• Fronte alta
• Lábios finos
• Macrodontia
• Macroorquidia/macrotestículos
• Nariz longo/grande/bolhoso
• Palato arqueado/estreito
• Prognatismo
• Sitio frágil em Xq28
• Atraso mental (ligeiro)
• Convulsões (qualquer tipo)
• E.E.G anormal
• Estrabismo/parésia dos músculos oculares
• Laxidez articular

Tratamento:

No tratamento é usado medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome, terapias especiais e estratégias de ensino que podem ajudar as pessoas afetadas a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível.

Fonte:

http://www.xfragil.org.pt/id33.htm

http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3800&ReturnCatID=1798

http://www.monografiasbrasil.com.br/biologia/ecologia-saude/sindrome-x-fragil

http://www.orpha.net/static/PT/xfragil.html

Anemia Falciforme

O que é a anemia falciforme?
A anemia falciforme é uma doença autossómica recessiva causada por um mesmo alelo mutante nas duas cadeias beta da hemoglobina. Uma pessoa com a mutação betas num dos locus e um gene normal beta no outro locus teria características de anemia falciforme. Este indivíduo produz os dois tipos de hemoglobinas, A e S. Pacientes com traços de hemoglobina S raramente expressam qualquer característica da doença. Existem outras possibilidades de mutações na cadeia beta, além da betas. Um indivíduo pode ser homozigoto para betac, que dá o fenótipo da doença da hemoglobina C. Uma pessoa pode ser heterozigoto e no entanto possuir duas mutações alélicas diferentes, betas e betac. O resultado é uma hemoglobina SC, que produz uma doença clínica menos grave do que a hemoglobina SS porque não passa pelas reações físico-químicas de polimerização em baixos níveis de oxigênio. No final, é o comportamento da molécula normal de hemoglobina que determina as características clínicas da doença.

De um modo mais simples: trata-se de uma anemia hemolítica hereditária crónica devida à herança de cada um dos progenitores, de um gene para a hemoglobina S, e caracterizada pela presença de glóbulos vermelhos que, quando privados de oxigénio, adquirem a forma de uma foice ou de grãos de aveia.

Causas:

A anemia da célula falciforme é causada por uma modificação de um gene que altera a estrutura da molécula de hemoglobina.

Consequências:

A anemia falciforme é uma doença a longo prazo que causa um número de riscos para a saúde. Os indivíduos que têm uma anemia severa e aumenta os esforços cardíacos, podem ter um aumento do coração. Estes indivíduos têm uma esperança média de vida reduzida. Eles têm um risco aumentado de:

• Infecção;
• Coágulos no sangue;
• Lesões nas pernas
• Falência pulmonar ou renal;
• Cálculo biliar;
• Convulsões;
• Derrame cerebral;
• Coma;
• Fadiga;
• Desidratação.

Mulheres grávidas com anemia falciforme estão mais sujeitas a ter:

• Infecções renais;
• Sangramento;
• Parto prematuro;
• Morte fetal.

Tratamento:

A anemia falciforme é uma doença crónica. Não existe cura. Devido à anemia falciforme causar vários problemas de saúde, as pessoas com esta doença necessitam estabelecer uma boa relação com um médico. Alguns tratamentos para anemia falciforme ajudam a prevenir outras complicações. A vacina contra pneumococo ajuda a prevenir graves problemas relacionados com a infecção pela bactéria pneumococo. Antibióticos preventivos antes de um procedimento dentário são recomendados. Para as pessoas que vivem em regiões que têm a Malária, a medicação preventiva é recomendada. Um suprimento diário de ácido fólico suplementar é recomendado para prevenir a deficiência deste nutriente. Um exame de vista anual realizado por um oftalmologista pode detectar cedo, problemas de visão. Devido o aumento de risco de infecção, é necessário uma investigação médica rapidamente, se surgir sintomas como febre, chiado no peito, ou outros sinais de infecção. As infecções são tratadas com antibióticos. É necessária a ingestão de líquidos para evitar desidratação. Os indivíduos podem desenvolver sangue na urina, que é chamado de hematúria, e dura de dias a semanas. A administração de líquidos é fundamental para manter um fluxo urinário adequado e prevenir a formação de pequenos coágulos no sangue. Se esses coágulos são formados nas pernas ou pulmões, os anticoagulantes devem ser utilizados.

Fonte:

http://www.geocities.com/amiph2000/anemia_falciforme.htm

http://www.odnavaiaescola.com/anemia3.html

Anemia Falciforme

Fenilcetonúria (PKU)

Fenilcetonúrica (PKU) - são incapazes de produzir um enzima que transforma o aminoácido fenilalanina (Phe) em outro a tirosina. As toxinas acumuladas afectam o tecido nervoso e causam atrasos mentais severos. PKU pode ser detectado num teste de urina ou de sangue. Com a detecção precoce o problema é minimizado limitando o consumo de alimentos tais como o leite e outras substâncias proteicas que contenham um elevado grau de fenilalanina. A fenilcetonúria (PKU) é, assim, uma doença metabólica, cujo erro enzimático incide no metabolismo de um aminoácido (AA) essencial, a fenilalanina. Esta aminoacidopatia é uma doença grave que, se não for diagnosticada e tratada precocemente, leva a um profundo atraso psicomotor, evidenciável logo nos primeiros meses de vida. O atraso mental é severo e progressivo. Se não for instituído o tratamento correcto, durante o primeiro ano de vida, as crianças PKU perdem aproximadamente 50 pontos do seu QI. Aliás, mais de 90 % dos doentes PKU não tratados ficam com o QI abaixo de 50 %. A esperança de vida dos doentes não tratados é inferior ao normal: 3/4 deles morrem por volta dos 30 anos de idade.

Incidência:

Varia de acordo com a população, desde 1/300 na Turquia até 1/60.000 no Japão. Em populações caucasóides, a frenquência média é de 1/12.500. No Brasil, publicações de diferentes grupos de pesquisa nos permitem estimar uma incidência aproximada de 1 para 12.000 a 1 para 15.000 nascimentos.

Causas:

• Defeito congenito do metabolismo.
• Alta taxa de fenilalanina.

Consequências:

• Deficiência mental irreversível;
• Convulsões, problemas de pele e cabelo;
• Problemas de urina e até invalidez permanente.

Tratamento:

Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebé fique bom e leve uma vida normal.

Fonte:

http://www.techs.com.br/apae/fenilcetonuria.htm

http://www.eselx.ipl.pt/saudeseguranca/doenca/fenilcetonuria.htm

http://www.fenilcetonuria.com.br/fenilcetonuria.html

Factos e mitos sobre a síndrome de Down

Apesar dos grandes avanços em relação ao estudo e compreensão da síndrome de Down, séculos de ignorância fomentaram uma série de conceitos equivocados sobre o assunto.
Mesmo a presença de mais pessoas com Down em escolas, ambientes de trabalho e social, idéias antiquadas e desatualizadas sobre a condição ainda circulam entre o resto da população.
Eis aqui alguns dos mitos que ainda cercam as pessoas que nasceram com a trissomia 21, nome científco desta anomalia.

As crianças com Down são mais boazinhas que as outras.
Não é verdade. Muitas crianças com a síndrome são incentivadas a sorrir e a abraçar as pessoas de uma forma exagerada. Muitos indivíduos são mais simpáticos que outros mas muitos pais encorajam os filhos a encaizar-se no estereótipo.

A maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mulheres mais velhas.
Não é verdade. Apesar de as probabilidades de gerar um bebé com Down serem maiores à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos, cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais jovens. Isto seria explicado por uma combinação de fatores como o maior índice de natalidade das mulheres mais jovens e por elas não fazerem com tanta frequencia a amniocentese, exame que pode detectar a possibilidade de o bebé ter a trissomia 21.

A síndrome de Down é uma doença.
Não é verdade. As pessoas que nascem com a trissomia 21 não são doentes, nem vítimas e nem "sofrem" desta condição. O certo é dizer que a pessoa "nasceu" ou "tem" síndrome de Down.

As pessoas que nascem com a síndrome de Down morrem cedo.
Não. Cardiopatias congénitas não diagnosticadas no passado, e que afetam um em cada três bebés que nascem com Down, além de uma tendência à baixa imunidade e problemas respiratórios, eram a principal causa da morte prematura das pessoas que nasciam com a trissomia 21. Hoje, graças à medicina moderna aliada a atenção dos pais, os portadores da síndrome têm uma expectativa média de vida de, pelo menos, 60 ou 70 anos.

Uma pessoa que nasce com Down é incapaz de andar, comer e se vestir sozinha?
Não. Apesar de muitas pessoas com síndrome de Down viverem sozinhas e levarem uma vida semi-independente, ainda há médicos que anunciam, assim, para os pais, a chegada de uma criança com Down.

Os portadores da Síndrome de Down podem ter relacionamentos?
Eles são perfeitamente capazes de formar todos os tipos de relacionamentos em suas vidas, seja de amizade, amor ou de antipatizar com alguém.

É verdade que a síndrome de Down é mais comum entre brancos?
Não, esta anomalia genética atinge igualmente a brancos, negros e asiáticos.

Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos?
Podem, sim. Há muitos registos de mulheres com Down que tiveram filhos e, neste caso, as probabilidades de terem filhos com trissomia 21 são de 35% a 50% maiores. Há dois casos registados de homens com Down que se tornaram pais. Mas as informações sobre a fertilidade deste grupo são muito desatualizadas, pois são baseadas em pesquisas em instituições onde homens e mulheres com Down eram mantidos separados uns dos outros.

Todas as pessoas com síndrome de Down vão desenvolver o mal de Alzheimer?
Não. Apesar de muitos apresentarem sinais de demência a partir dos 40 anos, isso não é inevitável. Os estudos indicam que o índice de demência entre os que nascem com Down é o mesmo do que no resto da população mas acontece 20 ou 30 anos mais cedo.

Fonte:

http://www.terra.com.br/saude/vidasaudavel/2003/09/02/001.htm

Síndrome de Down

O que é o Síndrome de Down?

Síndrome de Down (S.D.) é, essencialmente, um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. Um bebé com S.D. é pouco activo, frágil, o que chamamos hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, gatinhar, sentar, andar e falar. A S.D. é conhecida popularmente como mongolismo. Em alguns países, essa expressão já não é usada. O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). Os termos "mongolismo", "mongol" e "mongolóide", usados há alguns anos para identificar a Síndrome de Down e seus portadores, são hoje considerados ofensivos. O nome correto é Síndrome de Down. A palavra Síndrome significa um conjunto de características que prejudica de algum modo o desenvolvimento da pessoa, e Down e o sobrenome do médico (John Langdon Down) que descreveu esta Síndrome no século passado. Há sinais físicos que acompanham, em geral, a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico.

Incidência:

Estima-se que a cada 550 bebés que nascem, 01 tenha a Síndrome de Down.

Principais causas:

Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomas, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46 cromossomas, que são iguais, dois a dois, ou seja, existem 23 pares ou duplas de cromossomas dentro de cada célula. Um desses cromossomas - 21 - é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossoma a 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomas 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossoma 21. É um "acidente genético" e esse erro não está no controle de ninguém.

Consequências:

Limitações físicas continuam a ser um desafio para quem tem a síndrome, além de problemas nas juntas, na visão, audição e tiróide e maior sensibilidade da pele que, em geral, é muito clara. Face à hipotonia do bebé, este é mais "quieto", apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros. A abertura das pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada, e a prega, no canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. Tem a língua protusa (para fora da boca). Cerca de metade dos portadores de síndrome de Down sofre de cardiopatias congénitas. Mas os avanços da medicina na segunda metade do século XX aumentaram a esperança média de vida de 25 para 50 anos e ela será ainda maior no caso da ausência de problemas cardíacos. Para a maioria, no entanto, o maior desejo - e o maior desafio - é ter uma vida mental e social satisfatória.

Tratamento:

Até o momento não existe cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não havendo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la. Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.

Acredita-se que o futuro da pessoa com Síndrome de Down pode vir a ser cada vez melhor devido às pesquisas e descobertas. Hoje, estas pessoas já provaram que tem capacidades para um bom desempenho na escola , no trabalho e na sociedade. No entanto , elas só terão hipótese de conquistar o seu espaço e a sua independência se os familiares e profissionais trabalharem juntos no sentido de consciencializar a sociedade das suas obrigações. Só assim a pessoa com Síndrome de Down terá seus direitos garantidos , como qualquer outra pessoa dita "normal".

Fontes:

www.brazcubas.br/professores/sdamy/mubc02.html

www2.uol.com.br/vivermente/conteudo/materia/materia_40.html

www.techs.com.br/apae/down.htm

Mutações (Alteração do material genético)

Mutações

Uma transformação dos genes determina o aparecimento de novos caracteres. É esse fenómeno que resulta da alteração do ADN obtida sem interacção com outra molécula de ADN e que é responsável pela modificação hereditária das características do ser vivo onde ocorreu que se chama mutação. Ela actua do mesmo modo, em planos morfológicos, fisiológicos, bioquímicos, bem como psíquicos.
As mutações, conhecidas há muito tempo como monstruosidades hereditárias, foram estudadas primeiro pelo botânico holandês de Vries e sobretudo pelo geneticista americano Thomas Morgan,
Existem inúmeras mutações que por sua vez, se subdividem em mutações genéticas (mutações pontuais), mutações cromossómicas estruturais (mutações estruturais) e mutações cromossómicas numéricas .
A maior parte das mutações são invisíveis. Os genes mutados recessivos não se manifestam quando em presença dos alelos dominantes. Só se manifestam na sua ausência, em geral quando dois gâmetas portadores de um gene recessivo se reúnem pela fecundação. Alguns genes mutados apenas determinam pequenas modificações na composição química do organismo, provocando alterações diminutas e bastante difíceis de observar.
Uma mesma mutação pode reaparecer periodicamente.
Se for nociva, o gene mutado perder-se-á mais cedo ou mais tarde, visto que o organismo pode ser pouco viável ou ocorrer morte prematura.
O facto de se falar em genes normais e genes mutados não significa que os primeiros não provenham igualmente de mutações. A sua persistência deve-se ao facto de serem factores que determinam as características mais favoráveis, sendo possivelmente o produto de uma longa acção de selecção natural que conduziu à sua relativa estabilidade.
As mutações ocorrem correntemente em núcleos intercinéticos, isto é, numa fase em que não estão em divisão mitótica.
As mutações são sempre alterações bruscas e imprevistas do material hereditário.

Existem dois tipos de mutações genéticas: as mutações cromossómicas e as mutações génicas.

Causas de mutações

As mutações podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes mutagénicos. substancias químicas, tais como por exemplo, cafeína; álcool; inseticidas e fungicidas, presentes em vegetais e frutas, são responsáveis por uma parte daquilo que julgamos serem mutações espontâneas.
Os agentes mutagénicos dividem-se em três grupos: fisicos, quimicos e biológicos.

As mutações têm algum efeito positivo?

Com a série de doenças humanas causadas por mutações, o que dizer dos efeitos positivos? Com milhares de exemplos de mutações prejudiciais, seguramente seria possível descrever algumas mutações positivas se a macro-evolução fosse verdade.
Estas seriam necessárias não apenas para a evolução em direcção a uma maior complexidade, mas também para compensar os danos de muitas mutações prejudiciais. Porém, quando se menciona a identificação de mutações positivas, os cientistas evolucionistas ficam estranhamente silenciosos.

Mutações e o melhoramento

O processo evolutivo consiste basicamente em concentrar em uma população indivíduos com maior frequência de genes favoráveis. Um organismo evoluído é resultante de um processo de selecção, no qual as mutações que lhe eram vantajosas foram preservadas. Portanto, para estes indivíduos é pouco provável que alterações aleatórias nos genes possam contribuir para melhorias, uma vez que o organismo já se encontra em estágio avançado de selecção. Assim, de maneira geral, considera-se que a maioria das mutações são prejudiciais.
A mutação é responsável pela variabilidade genética e por extensão pela variabilidade genotípica. Ela fornece a matéria-prima para o processo evolutivo e, em algumas situações é fundamental para o melhoramento, cujo sucesso depende da existência de variabilidade. Entretanto, os organismos mais evoluídos apresentam uma grande diversidade de germoplasma (conjunto de DNA), que associado ao processo meiótico tem fornecido materiais adequados às exigências dos programas de melhoramento.
O uso de agentes mutagênicos é caro, trabalhoso e de resultado incerto. Seu uso tem se justificado quando não mais existe variabilidade no germoplasma.

Mutacismo

A ideia de que alguma informação acerca de ambientes antigos era armazenada em unidades que denominamos genes foi apresentada pela primeira vez por Gregor Johann Mendel em 1860. As suas ideias não foram aceites pela comunidade científica até que foram redescobertas por três biólogos no início do século XX.
Hugo de Vries, um dos três re-descobridores da natureza específica da informação genética, propôs que as mutações, por si sós, na ausência de selecção natural, podiam originar novas espécies. Esta hipótese foi denominada teoria mutacionista ou teoria da "saltação" ou mutacionismo.
Nem de Vries nem nenhum dos outros dois cientistas que defendiam o mutacionismo supunham que as interacções ente os organismos e o meio poderiam ser capazes de alterar a informação genética de uma população. Explicavam que as novas espécies ocorriam somente quando as mutações tinham efeitos drásticos nos indivíduos, de tal maneira que a formação de uma espécie era instantânea. Os mutacionistas consideravam que a selecção natural era estritamente uma força negativa, capaz da manutenção da carga genética da espécie por remoção da carga genética inapta. Hugo de Vries defendia que "a selecção natural pode explicar a sobrevivência do ajustamento mas não explica a chegada do ajustamento". De Vries desconhecia a selecção estabilizadora e rejeitava a hipótese da selecção direccionada como contributos para a evolução de novas espécies.
Esta teoria foi muito criticada, dizendo-se que, na reprodução sexual, as espécies necessitavam de dois indivíduos para se reproduzir e como tal a mesma mutação deveria ocorrer não só num indivíduo mas em dois - uma no macho e outra na fêmea - e os genes teriam que transportar o "esperançoso monstro" para as gerações seguintes.

Fonte:

Erros na célula

Cientistas vão analisar genes de 8 grandes doenças

Pesquisadores britânicos vão analisar quase 20 mil amostras de DNA numa busca para encontrar os sinais genéticos de oito grandes doenças. Vinte e quatro geneticistas vão participar no projecto de 9 milhões de libras que será financiado pela empresa farmacêutica Wellcome, a Wellcome Trust. Os cientistas vão analisar o material em busca de sinais genéticos que indiquem propensão ou vulnerabilidade à tuberculose, diabetes dos tipos 1 e 2, artrite, doença de Crohn, colite ulcerativa, desordem bipolar e hipertensão. Espera-se que o projecto leve a um melhor entendimento de quem corre risco de contrair uma das doenças, além de contribuir no desenvolvimento de tratamentos. Os pesquisadores da Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) vão analisar 2 mil amostras de DNA de pacientes da cada uma dessas doenças, que serão comparadas a amostras de 3 mil pessoas saudáveis para identificar as diferenças genéticas entre eles. O projecto vai examinar 675 mil pontos onde variações chave ocorrem. O professor Peter Donnelly, do Departamento de Estatísticas da Universidade de Oxford – um dos centros onde será realizado o estudo – explicou que "para tratar uma doença de forma efectiva, precisamos entendê-la".

Termina a sequenciação do cromossoma 1

Uma equipa de cientistas completou a sequenciação detalhada do cromossoma 1, o maior do genoma humano e associado a cerca de 350 doenças. A sequência completa deste cromossoma, sozinho, contém 8% de toda a carga genética humana. O genoma humano é composto por 22 cromossomas numerados e baptizados com letras, "X" e "Y". A primeira letra do primeiro cromossoma é "C", referente à base citosina, uma das quatro que compõem o DNA. A sequenciação do cromossoma 1 era o último passo que faltava para completar o genoma humano. Há cerca de 350 doenças que sofrem influência genética de modificações do cromossoma 1. Entre elas estão vários tipos de cancro e problemas como o mal de Alzheimer e o de Parkinson. A sequência divulgada na Nature já foi utilizada para identificar mais de mil novos genes, e cientistas esperam que a informação ajude a descobrir novos tratamentos e métodos de diagnóstico.